Morbus Osler

Tekst/foto: Peter Coll. Daglig leder, Kanalspesialistene AS

24 cm fra tannrekken.

24 cm fra tannrekken.

Pasienten er 49 år gammel kvinne fra en familie der mor har stoff­skiftesykdom. Bortsett fra det aktuelle er hun er frisk.

Hun kommer til utredning etter noen måneders sykehistorie med periodevise mage­smerter som kommer og går, oppblåsthet og flatulens. Av og til ser hun blod på papiret. Vekten er stabil og avføringen normal. Hun røyker, og vet hun bør slutte.

Gastroskopi: Grei instrumentering, men hun brekker seg under store deler av undersøkelsen. Normale slimhinner i øsofagus, ventrikkel og duodenum.

Ileokolonoskopi: Grei innføring til 15 cm opp i terminale ileum, som er normal. I hele kolon er flere hundre angiodysplasier på 1-10 mm ellers normal slimhinne. I analkanalen har hun hemorroider. Ikke sett polypper, divertikler, inflammasjon eller infiltrerende prosesser.

Etter undersøkelsen viser hun frem flere teleangiektasier på hendene, i neglesengene og i ansiktet.

Sykdommen har vært oppkalt etter legene Sir William Osler, Henri J. L. M. Rendu og Fredrick P. Weber, som sto bak de første beskrivelsene rundt 1900.

I 1909 fikk tilstanden den internasjonale betegnelsen ­Hereditary Haemorrhagic Teleangiectasia (HHT), men fortsatt benyttes de eldre betegnelsene ganske ofte. Legene beskrev, hver på sin kant, de ulike symptomene; neseblødning, arvelighet, prikker på ­huden ­(tele­angiektasier) og blødninger i mage/tarm. I 1994 ble det ­identifisert en genfeil som gir HHT, og siden har det blitt oppdaget flere ulike genfeil som forårsaker denne tilstanden. I 2006 ble det vedtatt internasjonale kriterier for diagnostisering av sykdommen ­– de såkalte Curaçao-­kriteriene.

Diagnostiske kriterier (CURAÇAO-kriteriene)

HHT kan diagnostiseres ut fra 4 typiske kjennetegn:

  1. Far, mor eller søsken har HHT
  2. Hyppige neseblødninger (minimum 4 ganger per måned)
  3. Blodkarnøster (teleangiektasier) på hud og/eller slim­hinner
  4. Teleangiektasier og/eller AV-malformasjoner i indre organer

For å stille en sikker diagnose skal 3 av disse kriteriene være oppfylt, og mulig eller mistenkt HHT krever at 2 av kriteriene er oppfylt.

NGF
Opphavsrett: ©Norsk gastroenterologisk forening
Ansvarlig redaktør: Stephan Brackmann
Webmaster og design: www.cox.no
Følg oss på: Twitter og Facebook