24 cm fra tannrekken.
Pasienten er 49 år gammel kvinne fra en familie der mor har stoffskiftesykdom. Bortsett fra det aktuelle er hun er frisk.
Hun kommer til utredning etter noen måneders sykehistorie med periodevise magesmerter som kommer og går, oppblåsthet og flatulens. Av og til ser hun blod på papiret. Vekten er stabil og avføringen normal. Hun røyker, og vet hun bør slutte.
Gastroskopi: Grei instrumentering, men hun brekker seg under store deler av undersøkelsen. Normale slimhinner i øsofagus, ventrikkel og duodenum.
Ileokolonoskopi: Grei innføring til 15 cm opp i terminale ileum, som er normal. I hele kolon er flere hundre angiodysplasier på 1-10 mm ellers normal slimhinne. I analkanalen har hun hemorroider. Ikke sett polypper, divertikler, inflammasjon eller infiltrerende prosesser.
Etter undersøkelsen viser hun frem flere teleangiektasier på hendene, i neglesengene og i ansiktet.
Sykdommen har vært oppkalt etter legene Sir William Osler, Henri J. L. M. Rendu og Fredrick P. Weber, som sto bak de første beskrivelsene rundt 1900.
I 1909 fikk tilstanden den internasjonale betegnelsen Hereditary Haemorrhagic Teleangiectasia (HHT), men fortsatt benyttes de eldre betegnelsene ganske ofte. Legene beskrev, hver på sin kant, de ulike symptomene; neseblødning, arvelighet, prikker på huden (teleangiektasier) og blødninger i mage/tarm. I 1994 ble det identifisert en genfeil som gir HHT, og siden har det blitt oppdaget flere ulike genfeil som forårsaker denne tilstanden. I 2006 ble det vedtatt internasjonale kriterier for diagnostisering av sykdommen – de såkalte Curaçao-kriteriene.
HHT kan diagnostiseres ut fra 4 typiske kjennetegn:
For å stille en sikker diagnose skal 3 av disse kriteriene være oppfylt, og mulig eller mistenkt HHT krever at 2 av kriteriene er oppfylt.
